que les niveaux
D’ARNm TET1 augmentaient dans le cerveau des personnes atteintes de TSA (Zhubi et al., 2014). Chana et coll. (2015) ont comparé les données provenant du tissu santé cérébral de 30 témoins et de 27 personnes diagnostiquées avec un TSA. Ils ont constaté que l’expression de mGluR5 était diminuée dans les TSA par rapport aux témoins. Ce gène s’est avéré être associé à la formation de synapses, à l’activation de la microglie et à d’autres processus. Système Immunitaire Une étude a démontré des résultats dans le tissu cérébral post-mortem qui étaient spécifiques au système immunitaire. Considérant la vaste littérature analysant la relation entre le système immunitaire et les santé TSA (Gesundheit et al., 2013), cela exige une attention supplémentaire. Garbett et coll. analyse d’échantillons congelés de gyrus temporal supérieur de 6 sujets atteints de TSA et de 6 témoins (Garbett et al., 2008). Sur la base de quatre paramètres, ils ont identifié 152 produits santé
- géniques exprimés de manière différentielle, et parmi ceux-ci, 130 ont démontré une expression accrue tandis que 22 ont montré une diminution des niveaux dans le cerveau des personnes atteintes de TSA. Soixante-douze transcriptions annotées exprimées différemment étaient soit des transcriptions réactives aux cytokines, soit des transcriptions liées au système immunitaire. De plus, ils ont remarqué une diminution des niveaux de transcription pour un certain nombre de gènes impliqués dans l’excroissance et la
- différenciation neuronale. Ils ont utilisé L’analyse santé D’enrichissement des ensembles de gènes, qui marque les voies fonctionnelles dans lesquelles les changements d’expression des gènes sont regroupés. Cela a permis l’identification de 31 ensembles de gènes qui ont été exprimés de manière différentielle entre les individus atteints d’autisme et les échantillons témoins. Sur les 31, 19 gènes étaient impliqués dans la fonction du système
immunitaire. Études D’Expression Des Gènes Du Sang Périphérique La deuxième source et la plus courante utilisée dans les études d’expression génique de l’autisme était les lignées cellulaires lymphoblastoïdes (LCL). Il existe un écart apparent entre les anomalies neuroanatomiques et cellulaires observées pour l’autisme à un âge plus jeune et les pathologies moléculaires à un âge plus avancé. Hu et coll. lcls analysés dérivés de lymphocytes de 3 paires de jumeaux santé monozygotes qui étaient discordants par rapport au diagnostic clinique des TSA (Hu et al., 2006). Douze cents gènes ont été identifiés comme significatifs avec un taux de fausse découverte de 26%, 25 gènes ont été régulés à la hausse d’au moins 1,5 fois chez le jumeau le plus gravement affecté par rapport à l’autre jumeau (log2 (ratio) = 0,58) et 19 gènes ont été santé
régulés à la baisse d’au moins
1,5 fois. Parmi ceux-ci, huit des 26 gènes correspondent à des gènes liés à la fonction neurologique, au développement ou à la maladie. En 2009, Hu et coll. analyse de microarray menée sur 116 LCL de personnes atteintes d’autisme idiopathique qui ont été séparées en trois sous-catégories phénotypiques en fonction des scores de gravité du questionnaire ADI-R et des témoins appariés selon l’âge, généralement en développement. Ils ont identifié 530 gènes exprimés de manière significativement différente qui distinguaient les témoins de tous les échantillons atteints de TSA. Hu et coll. analyse du profilage de l’expression génique et de la façon dont il différencie les TSA des témoins et des variantes phénotypiques des TSA (Hu et al., 2009). Des analyses de Microarray ont été menées sur 116 LCL de personnes atteintes de santé
TSA idiopathiques qui ont été séparées en trois sous-groupes phénotypiques selon les scores de gravité du questionnaire ADI-R et des témoins non autistes appariés selon l’âge. Cinq cent trente gènes exprimés de manière significative différentiellement ont été trouvés qui distinguaient les échantillons de TSA des témoins. Ils ont également identifié 123 gènes significatifs à partir de l’analyse de Signification de 4 classes de microarrays (SAM) analyse des données de l’expression des gènes de sous-groupes sévères, légers et savants et des groupes témoins non autistes. santé Lorsque les voies des gènes qui se chevauchent ont été analysées entre les sous-groupes du langage sévère et de l’autisme léger, un réseau de gènes qui affectent des cibles fonctionnelles communes, telles que la transmission synaptique, la neurogenèse,
la neurulation, la potentialisation à long terme (apprentissage), l’ubiquitination des protéines et la fonction cérébrale a été révélé. De plus, 15 gènes significatifs exprimés différentiellement qui régulent le rythme circadien ont été trouvés, uniques au sous-groupe TSA Le plus sévèrement affecté. L’expression différentielle de ces gènes n’a été observée que dans les échantillons d’individus gravement atteints de troubles du langage (sous-groupe L), chaque individu présentant une expression altérée de plusieurs gènes (mais pas tous les 15). Emanuele et coll. a santé étudié l’augmentation de l’expression de l’ARNm du récepteur DRD4 de la dopamine dans les lymphocytes des personnes
diagnostiquées avec l’autisme
et les musiciens afin d’explorer le lien musique-autisme. Le récepteur DRD4 est connu pour être responsable de la signalisation neuronale dans le système mésolimbique du cerveau. Ils ont étudié 20 patients atteints de TSA, 19 musiciens adultes professionnels et 19 personnes témoins appariées selon le sexe et l’âge qui n’étaient pas intéressées à jouer ou à écouter de la musique. L’analyse de la variance (ANOVA) a démontré des différences significatives dans L’expression de L’ARNm DRD4 entre les groupes (P = 0,008).- L’analyse Post-hoc a mis en santé évidence des différences significatives entre le groupe témoin et les deux musiciens (P < 0,05) et les personnes diagnostiquées avec un TSA (P < 0,05) (Emanuele et al., 2010). Yasuda et coll. mesure des niveaux d’expression de l’ARNm dans les cellules lymphoblastoïdes de 35 sujets atteints de TSA et de 35 témoins. Ils ont constaté que chez les personnes diagnostiquées avec l’autisme, les niveaux normalisés
d’expression de nlgn3 de B-actine ou la protéine Tata-binding étaient diminués de 35 ou 26% respectivement. Ils ont également constaté que les niveaux d’expression génique du gène SHANK3, un gène qui code pour une protéine de densité postsynaptique majeure d’échafaudage, régulée par la B-actine ou la santé protéine de liaison TATA étaient également diminués chez les personnes autistes de 39 ou 40% respectivement (Yasuda et al., 2011). Stamova et coll. recherche de corrélations entre l’expression génique et le taux de mercure dans le sang de garçons atteints ou non de TSA. Ils ont recueilli du sang total de 33 santé garçons atteints de TSA et de 51 garçons témoins à développement typique (TD) appariés selon l’âge. Il n’y avait pas de différence significative dans les niveaux de Hg entre les groupes TSA et TD. Ils ont trouvé 11 gènes santé
dont l’expression était en corrélation inverse avec les niveaux de mercure chez les garçons diagnostiqués avec l’autisme par rapport aux enfants en développement typique. L’une des limites de cette étude était que les échantillons prélevés sur des enfants âgés de 2 à 5 ans ne considèrent pas le rôle direct possible du mercure comme facteur causal de l’autisme, qui commence probablement in utero ou peu de temps après la santé naissance (Stamova et al., 2011). Tian et al. cherché des corrélations de l’expression des gènes avec une plombémie chez les enfants diagnostiqués avec l’autisme contrasté généralement élaboré des contrôles. Ils ont examiné 37 enfants atteints de TSA et 15 contrôles TD. Il n’y avait pas de différence significative dans les taux de plomb dans le sang. Quarante-huit ensembles de sondes représentent santé
